Болезнь Вильсона - редкое генетическое заболевание, вызванное неспособностью организма усваивать медь, в результате чего медь накапливается в головном мозге, почках, печени и глазах, что приводит к интоксикации людей. Это заболевание наследственное, то есть передается от родителей к детям, но обнаруживается, как правило, только в возрасте от 5 до 6 лет, когда у ребенка начинают проявляться первые симптомы отравления медью, такие как спутанность сознания, бред, изменения в п
Редкие заболевания 2023, Июнь
Болезнь Кавасаки - это редкое детское заболевание, характеризующееся воспалением стенки кровеносного сосуда, приводящим к появлению пятен на коже, лихорадке, увеличению лимфатических узлов и, у некоторых детей, воспалению сердца и суставов. Это заболевание не заразно и чаще встречается у детей до 5 лет, особенно у мальчиков.
Моча с сильным рыбным запахом обычно является признаком синдрома рыбного запаха, также известного как триметиламинурия. Это редкий синдром, характеризующийся сильным рыбным запахом телесных выделений, таких как пот, слюна, моча и вагинальные выделения, например, что может вызвать сильный дискомфорт и смущение.
Черная смерть, также известная как бубонная чума или просто Чума, представляет собой серьезное и часто смертельное заболевание, вызываемое бактерией Yersinia pestis, которая передается через блох от грызунов к человеку. Эта чума имела очень важную вспышку в Средние века, в результате которой погибло почти 30% населения Европы, однако в настоящее время она встречается довольно редко, чаще в некоторых частях Африки к югу от Сахары и на островах Мадагаскар, например.
Гермафродит – это человек, который рождается с двумя половыми органами одновременно, мужским и женским. Эта ситуация известна как гермафродитизм или интерсексуальность, и ее причины до сих пор точно не установлены. Однако не исключено, что гермафродитизм является результатом генетических изменений во время развития в утробе матери.
Арахноидальная киста представляет собой доброкачественное образование, образованное спинномозговой жидкостью, которое развивается между паутинной оболочкой и головным мозгом. В более редких случаях он также может образовываться в спинном мозге.
Синдром Фурнье - это заболевание, которое поражает мошонку, половой член и область между анусом и половым членом, известную как промежность, и характеризуется гангреной этой области, что соответствует гибели клеток, присутствующих в коже.., в жире и других тканях.
Водянка плода – это редкое заболевание, при котором жидкость скапливается в различных частях тела ребенка во время беременности, таких как легкие, сердце и брюшная полость. Это заболевание очень серьезное и трудно поддающееся лечению, оно может привести к гибели ребенка в раннем возрасте или к выкидышу.
Рабдомиолиз - серьезное состояние, характеризующееся разрушением мышечных волокон, что приводит к высвобождению в кровоток компонентов, находящихся внутри мышечных клеток, таких как кальций, натрий и калий, миоглобина, креатинфосфокиназы и фермента трансаминазы пировиноградная (ТГП).
Карликовость является следствием генетических, гормональных, пищевых и экологических изменений, из-за которых тело не растет и не развивается должным образом, в результате чего максимальный рост человека ниже среднего показателя населения того же возраста и пола, которая может варьироваться от 1,40 до 1,45 м.
Синдром горца - редкое заболевание, характеризующееся задержкой физического развития, что делает человека похожим на ребенка, когда на самом деле он взрослый. Таким образом, у человека задержка роста, отсутствие волос на теле и отсутствие огрубления голоса, например.
Митохондриальные заболевания - это генетические и наследственные заболевания, характеризующиеся недостатком или снижением активности митохондрий, недостаточной выработкой энергии в клетке, что может привести к гибели клеток и, в долгосрочной перспективе, к недостаточности органов.
Грудь голубя - это популярное название, данное редкому пороку развития, научно известному как Pectus carinatum, при котором грудная кость выступает больше, вызывая выпуклость в груди. В зависимости от степени изменения этот бугорок может быть весьма заметным или остаться незамеченным.
Мастоцитоз – редкое заболевание, характеризующееся увеличением и накоплением тучных клеток в коже и других тканях организма, приводящее к появлению на коже пятен и мелких красновато-коричневых точек, сильно зудящих, особенно при наличии изменения температуры и, например, когда кожа соприкасается с одеждой.
Липосаркома - это редкая опухоль, которая начинается в жировой ткани тела, но может легко распространиться на другие мягкие части, такие как мышцы и кожа. Поскольку очень легко снова появиться в том же месте, даже после удаления или распространения в другие места, этот тип рака считается злокачественным.
Поперечный миелит, или просто миелит – это воспаление спинного мозга, которое может возникать в результате инфицирования вирусами или бактериями, либо быть следствием аутоиммунных заболеваний. Основные признаки и симптомы этого состояния связаны с поражением костного мозга, поэтому наиболее распространенными являются мышечный паралич, боль в спине, мышечная слабость, снижение чувствительности и паралич ног и/или рук.
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, также называемая иммунной, аутоиммунной или изоиммунной тромбоцитопенической пурпурой или просто ИТП, представляет собой аутоиммунное заболевание, при котором собственные антитела организма разрушают тромбоциты, что приводит к заметному снижению числа клеток этого типа.
Шваннома, также известная как невринома или неврилемома, представляет собой тип доброкачественной опухоли, поражающей шванновские клетки, расположенные в периферической нервной системе. Присутствие этого типа опухоли обычно не приводит к появлению признаков или симптомов, однако, когда она сдавливает нерв, она может вызывать симптомы в зависимости от ее расположения, такие как потеря слуха, головокружение, боль при разговоре, проблемы с пищеварением, боль и покалывание в од
Пузырный занос, также называемый весенней беременностью или пузырным заносом, является редким состоянием, возникающим во время беременности из-за изменений в матке, вызванных размножением аномальных клеток в плаценте. Это состояние может быть частичным или полным, в зависимости от размера аномальной ткани в матке и не имеет определенной причины, но может возникать в основном из-за оплодотворения двух сперматозоидов в одной яйцеклетке, в результате чего плод чтобы иметь толь
Синдром Элерса-Данлоса, более известный как эластическая болезнь человека, характеризуется группой генетических нарушений, поражающих соединительную ткань кожи, суставов и стенок кровеносных сосудов. Как правило, у людей с этим синдромом суставы, стенки кровеносных сосудов и кожа более растяжимы, чем в норме, а также более хрупкие, поскольку именно соединительная ткань выполняет функцию придания им силы и гибкости, а у некоторых случаях может возникнуть серьезное повреждени
Синдром Бартера – это редкое заболевание, поражающее почки и вызывающее потерю калия, натрия и хлора с мочой. Это заболевание снижает концентрацию кальция в крови и увеличивает выработку альдостерона и ренина, гормонов, участвующих в контроле кровяного давления.
Полиглобулия, также называемая полицитемией или эритроцитозом, представляет собой заболевание, характеризующееся избытком эритроцитов, вырабатываемых костным мозгом. Это перепроизводство делает кровь более густой и менее способной циркулировать в кровотоке и органах, вызывая такие симптомы, как головная боль, головокружение, чрезмерная усталость, нечеткость зрения или ощущение жжения в конечностях тела.
Дермомиозит - редкое воспалительное заболевание, поражающее в основном мышцы и кожу, вызывая мышечную слабость и поражения кожи. Он чаще встречается у женщин и чаще у взрослых, но может возникать и у людей в возрасте до 16 лет и называется детским дерматомиозитом.
Гигантизм - это редкое заболевание, при котором организм вырабатывает избыточное количество гормона роста, что обычно связано с наличием доброкачественной опухоли гипофиза, известной как аденома гипофиза, в результате чего органы и части тела растут больше, чем обычно.
Situs inversus характеризуется аутосомно-рецессивной врожденной аномалией, при которой основные органы грудной клетки и живота расположены в зеркальном положении по отношению к обычной топографии, и могут в одних случаях сопровождаться другими дефекты.
Синдром Картагенера, также известный как первичная цилиарная дискинезия, представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся изменением структурной организации ресничек, выстилающих дыхательные пути. Таким образом, это заболевание характеризуется тремя основными симптомами:
Синдром Крузона, также известный как черепно-лицевой дизостоз, - редкое заболевание, при котором происходит преждевременное закрытие швов черепа, что приводит к различным черепно-лицевым деформациям. Эти деформации также могут вызывать изменения в других системах организма, таких как зрение, слух или дыхание, что делает необходимым проведение корректирующих операций на протяжении всей жизни.
Синдром Веста – редкое заболевание, характеризующееся частыми эпилептическими припадками, чаще встречается у мальчиков и начинает проявляться в течение первого года жизни ребенка. Обычно первые приступы возникают между 3 и 5 месяцами жизни, хотя диагноз можно поставить и до 12 месяцев.
Синдром Алажиля - это редкое генетическое заболевание, которое серьезно поражает несколько органов, особенно печень и сердце, и может привести к летальному исходу. Это заболевание характеризуется недостаточностью желчных и печеночных протоков, что приводит к накоплению желчи в печени, что препятствует ее нормальной работе по выведению отходов из крови.
Синдром Райли-Дея – редкое наследственное заболевание, поражающее нервную систему, нарушающее работу чувствительных нейронов, ответственных за реакцию на внешние раздражители, вызывающее нечувствительность ребенка, который не чувствует боли, давления или температуры стимулов из-за рубежа.
Химеризм - тип редкого генетического изменения, при котором наблюдается присутствие двух разных генетических материалов, которые могут быть естественными, возникающими, например, во время беременности, или быть обусловлены трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток, при которой пересаженные донорские клетки поглощаются реципиентом при сосуществовании клеток с разными генетическими профилями.
Синдром Протея - редкое генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным и асимметричным ростом костей, кожи и других тканей, что приводит к гигантизму различных конечностей и органов, в основном рук, ног, черепа и спинного мозга. Симптомы синдрома Протея обычно проявляются в возрасте от 6 до 18 месяцев, а чрезмерный и непропорциональный рост обычно прекращается в подростковом возрасте.
Прогерия, также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся ускоренным старением, примерно в семь раз превышающим нормальную скорость, поэтому, например, 10-летний ребенок выглядит 70-летним.
Синдром Холта-Орама - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает деформации верхних конечностей, таких как руки и плечи, и проблемы с сердцем, такие как аритмии или небольшие пороки развития. Это заболевание часто может быть диагностировано только после рождения ребенка, и хотя лекарство от него не существует, существуют методы лечения и операции, направленные на улучшение качества жизни ребенка.
Болезнь Бехчета – редкое аутоиммунное заболевание, характеризующееся воспалением различных кровеносных сосудов, вызывающим появление поражений кожи, язв во рту и язв в области гениталий, а также воспаление глаз, желудочно-кишечного тракта и суставов.
Синдром Красного человека - это состояние, которое может возникнуть сразу или через несколько дней после приема антибиотика ванкомицина из-за реакции гиперчувствительности на этот препарат. Это лекарство можно использовать для лечения ортопедических заболеваний, эндокардита и распространенных кожных инфекций, но его следует использовать с осторожностью, чтобы избежать этой возможной реакции.
Ганглиозидоз - редкое генетическое заболевание, характеризующееся снижением или отсутствием активности фермента бета-галактозидазы, ответственного за деградацию сложных молекул, приводящую к их накоплению в головном мозге и других органах. Это серьезное заболевание, особенно когда оно появляется в первые годы жизни и диагноз ставится на основании симптомов и характеристик, представленных человеком, а также результатов тестов, которые показывают активность бета- галактозидаз
Синдром Бекавита Видемана, или BSW, является редким генетическим заболеванием, характеризующимся изменением хромосомы 11, что приводит к аномальному росту некоторых органов тела, в основном это увеличение языка, печени, почек, селезенки, поджелудочной железы и сердца, кроме изменений брюшной стенки.
Синдром Рея - редкое заболевание, которое может быть серьезным и часто смертельным, так как характеризуется воспалением головного мозга и быстрым накоплением жира в печени. Этот синдром встречается в основном у детей в возрасте от 4 до 12 лет, но может встречаться и у взрослых, с более высоким риском, если в семье есть случаи.
Киста Гартнера – это необычный тип уплотнения, которое может появиться во влагалище из-за пороков развития плода во время беременности, что может вызвать, например, дискомфорт в области живота и интимной зоны. Развивающийся плод имеет канал Гартнера, отвечающий за формирование мочевыделительной и половой системы, который естественным образом исчезает после рождения.